因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病，稱為 染色體病(chromosome disease)。人類的單倍體染色體組上約有結構基因40000個。平均計算，每條染色體約由上千個基因。各染色體上的基因有嚴格的排列順序，各基因間的毗鄰關系也是較恒定的。所以染色體如果發生數目異常，甚至是微小的結構畸變，都必將導致許多基因的增加或缺失。染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常。臨床表現往往是多樣的，故又稱 染色體畸變綜合征(chromosomal aberration syndrome)。在妊娠前三個月中的自然流產兒中，65%有染色體異常。巳發現的 人類染色體數目異常或結構畸變約10000多種，幾乎涉及到每一號染色體。巳確定或巳描述過的綜合征有100多種。這些畸變如涉及第1～22號常染色體，稱 常染色體病，如涉及X、Y性染色體，則稱 性染色體病。根據夏家輝等報告的資料，新生活嬰中 染色體異常發生率為0.73%。據推算，我國每年出生的新生兒約為1857萬人，其中有染色體異常者約有13.6萬人，這些人將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。因此，在我國廣泛開展遺傳病的研究，是一項十分重要的任務。