人類泛基因組首張草圖發布

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（圖片來源：Gideon MendelCorbis via Getty）

5月10日，《自然》雜志發表了人類泛基因組參考的“初稿”，在3篇論文的合集中，人類泛基因組參考聯盟（Human Pangenome Reference Consortium）發布了首張人類泛基因組參考草圖，以及兩個以這一參考圖為基礎的新遺傳學研究發現。

2003年，科學家們宣布，人類基因組序列圖譜繪制成功。2022年，首個完整人類基因組序列發布，填補了人類基因組計劃留下的空白。與前述兩次基因主要來源于一個人不同，“泛基因組”草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地47人的脫氧核糖核酸（DNA）合集，地域和種族構成更多元化。

研究人員指出，與使用原始的線性參考基因組相比，“泛基因組”使他們能夠識別出更多的基因結構變異，比如基因復制或缺失等較大的基因組變動。研究人員計劃不斷完善人類基因組圖譜，旨在到2024年年中對350人進行測序。