膈肌是一塊扁、薄圓頂狀肌肉，分隔胸腔和腹腔。食管在胸腔內順行向下通過膈肌裂孔進入腹腔，與胃相連。食管裂孔疝（hiatal hernia）是指除食管以外的任何腹腔組織結構通過擴大的膈肌食管裂孔進入胸腔形成的疝。約1/3 患者合并胃食管反流病（Gastroesophageal Reflux Disease，GERD），也有研究認為食管裂孔疝是導致胃食管反流病的主要原因之?。裂孔疝較小時，癥狀較輕甚至無任何癥狀，但裂孔疝較大時，會引起燒心、反酸、噯氣、胸痛、早飽、上腹部疼痛、惡心、嘔吐、吞咽困難、貧血等一系列癥狀。