患者外表腫瘤變化：
案例剖析
軟組織肉瘤是一組源于粘液、纖維、脂肪、平滑肌、滑膜、橫紋肌、間皮、血管和淋巴管等結締組織的惡性腫瘤，包括起源于神經外胚層的神經組織腫瘤，不包括骨、軟骨和淋巴造血組織。軟組織肉瘤發病率大約為1.28/10萬～1.72/10萬，常見于兒童，約占<15歲的兒童全部惡性腫瘤的6.5%。主要包括尤文氏肉瘤、橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤，在兒童和青少年中，橫紋肌肉瘤是兒童最常見的軟組織腫瘤，所占比例超過50%。
軟組織肉瘤種類繁多，異質性強，生物學特點復雜。隨著分子生物學的進展，現代醫療從開始按照腫瘤的病理分型進行治療的時代，逐漸走向按照腫瘤的分子分型進行治療的時代。
拉羅替尼（Larotrectinib，Vitrakvi，LOXO-101）是第一代NTRK抑制劑，其有效率高達約75%以上，而且療效反應持久，75%有治療反應的患者治療反應持續超過12個月。該藥的最大看點在于，它是一款針對特定基因突變，而不針對特定癌癥種類的抗癌新藥，拉羅替尼開啟了“異病同治”的新時代。2018年11月26日，美國食品藥品監督管理局（FDA）快速審批了拉羅替尼用于伴有NTRK融合或易位的實體腫瘤。第一版更新后的美國NCCN軟組織肉瘤指南所提及的第一個藥物是拉羅替尼。NTRK融合基因在常見腫瘤中的發生率低，但在少見腫瘤尤其是嬰兒型纖維肉瘤中，融合基因發生率高達90%以上。因此，2019年第四版NCCN指南直接將另一個NTRK抑制劑恩曲替尼寫入到伴有NTRK基因融合的腫瘤治療選擇中，推薦的證據級別為2A級。
拉羅替尼的推薦劑量是100mg/m2，每日口服兩次。目前美國拉羅替尼售價：口服膠囊100mg規格的拉羅替尼采購價格為每月36213.91美元，每年434566.92美元（約280多萬人民幣），此價格對于患者來說，堪稱“天價”。某些兒童患者的口服液體制劑為每月1.1萬美元。由于這款“抗癌神藥”還未在國內上市，對于走投無路的癌癥患者來說，除了前往國外購藥，臨床試驗也是一種很好的選擇。該患兒是不幸的，但也是幸運的，在對化療無明顯獲益的情況下檢測到NTRK融合，并有機會進入臨床研究，獲得非常好的療效。