病因
本病為常染色顯性遺傳病，是由于肝細胞內尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基轉移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低（活性常為正常值的10%～33%）而導致非結合膽紅素葡萄糖醛酸化障礙，引起非結合膽紅素升高，常有家族傾向。迄今為止，報道的UGT1A1基因突變約有130余種。
臨床表現
1.癥狀
本病以男性多見，男女之比為（1.5～10.0）:1。黃疸可發生于任何年齡，但多在青少年或青春期出現。患者多無明顯癥狀，常由于健康體檢或其他疾病就診時被發現。黃疸一般多輕微，呈長期間歇性出現，且常因疲勞、飲酒、應激、并發感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝區不適。
2.體征
輕度黃疸，偶有肝大，于肋下緣觸及，無觸痛，質地正常。脾不大。