鑒別診斷
本癥應與以下疾病相鑒別：
1.失鹽綜合征
本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常，即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常；血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，應用外源性醛固酮治療無效。
2.腎性失鹽性腎炎
本癥還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因，多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水，但是不屬于遺傳病，可資鑒別。
3.腎小管性酸中毒
腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等，可與本病鑒別。
并發癥
生長發育落后；電解質紊亂酸中毒；繼發各種感染性疾病。