發病機制
有關白血病發病機制的研究甚多，包括對分子遺傳改變、預后因素分子流行病學及藥物遺傳學等方面的研究推測有兩種可能即獲得性遺傳損傷可激活細胞的初始致癌基因或滅活腫瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可導致腫瘤監控能力丟失使白血病細胞失控性增殖。這些遺傳學上的改變可以為點突變、基因擴增、基因缺失或染色體易位。
染色體易位在許多白血病中可以見到。易位可隱藏一個基因到新的位置，使新的初始致癌基因變為啟動子或在其他獨特基因上成為增強因子。例如在t(8；14)這個染色體易位上免疫球蛋白重鏈基因的增強因子是與MYC基因接近的并列成分，導致Burkitts淋巴瘤。易位也可以發生在兩個基因之內導致基因重排和嵌合蛋白如在ALL和CML上發現的t(9；22)易位
混合白血病(mix linge leukemiaMLL)基因重排和11q23異常可以發生在淋巴系和髓系白血病如Ph染色體可以在Ph染色體陽性ALL的髓系或紅細胞系的早期細胞中檢出提示在ALL患者除淋巴系統外可累及多系造血干細胞。
臨床表現
各類型小兒急性白血病臨床表現相似其主要臨床表現歸結為貧血、出血發熱和白血病細胞對全身各臟器組織浸潤引起的癥狀。除T-ALL起病較急外一般起病相對緩慢。通常表現為進行性蒼白乏力、食欲減退盜汗、虛弱低熱和出血傾向亦有最初表現為上呼吸道感染的癥狀或出現皮疹然后出現無力等癥狀從起病到診斷可長達數月，也可以驟然起病，以不規則發熱急速的進行性蒼白、明顯的出血癥狀和骨關節疼痛等癥為首發表現起病數天至數周即得以診斷但多數病人在起病后2～6周內明確診斷
1.貧血 常早期出現輕重不等表現為進行性蒼白以皮膚和口唇黏膜較明顯可出現活動后氣促心悸、顏面水腫、虛弱無力等癥狀T-ALL由于發病較急確診時貧血反而不嚴重。貧血和出血程度常不成比例。
2.出血 極大部分患兒均有不同程度的皮膚和黏膜出血表現為皮膚紫癜、烏青和瘀斑甚至發生皮下血腫。齒齦出血、鼻出血、口腔黏膜滲血嚴重者可出現眼底視網膜出血，導致視力減退顱內壓增高。消化道和泌尿道出血臨床表現為便血、嘔血和尿血顱內出血時表現為頭痛、嘔吐抽搐和昏迷等。
出血原因除血小板的質與量異常外，亦可由于白血病細胞對血管壁的浸潤性損害使滲透性增加。T-ALL偶可發生DIC，可能由于原始T-ALL細胞釋放凝血酶、激酶等物質所致。
3.發熱與感染 半數以上患兒有發熱、熱型不定發熱的原因主要是繼發感染多數患兒起病時有不同程度發熱，可為低熱不規則發熱、持續高熱或弛張熱，暫時性熱退時常大汗淋漓發熱的原因包括腫瘤性發熱和感染性發熱前者用抗生素治療無效而用吲哚美辛(消炎痛)0.5mg/kg體重，每8小時口服熱可退凈，以此鑒別腫瘤性發熱和感染性發熱常見的感染部位有呼吸系統、敗血癥齒齦、口腔潰瘍皮膚癤腫腸道炎癥肛周炎也頗為常見。常見的病原菌為大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌副大腸桿菌等革蘭陰性桿菌、金黃色葡萄球菌和表皮葡萄球菌等革蘭陽性球菌，其他還有糞鏈球菌、克雷白桿菌、陰溝桿菌、硝酸鹽陰性桿菌、黏質沙雷菌、弗枸櫞酸桿菌等條件致病菌和厭氧菌此外可有巨細胞包涵體病毒(CMV)、皰疹病毒、EB病毒感染。真菌感染也較常見有白色念珠菌引起鵝口瘡、肛周真菌癥真菌性腸炎和深部真菌感染上述各種感染可單獨發生也可混合感染，臨床常表現為不規則或弛張性發熱
4.白血病細胞在臟器浸潤表現
(1)網狀內皮系統浸潤：ALL易有網狀內皮系統的浸潤約2/3患兒有脾臟輕或中度腫大，肝臟多輕度腫大，質軟。淋巴結腫大多較輕局限于頸、頜下腋下、腹股溝等處有腹腔淋巴結浸潤者常訴腹痛。
(2)骨關節浸潤：約有1/4的患兒以骨或關節痛為起病的主要癥狀。這是由于白血病細胞浸潤骨膜或骨膜下出血所致。表現為持續性并陣發性加劇的骨關節疼痛或腫痛，行動受礙多見于膝、脛骨胸骨踝、肩、腕肘關節處易被誤診為風濕關節炎或骨髓炎
(3)中樞神經系統浸潤：顱內壓增高癥狀可出現在病程的任何時期，尤其在應用化療而未采取有效的中樞神經系統白血病預防者。T-ALL在發病早期即出現中樞神經系統浸潤表現為顱內壓增高有頭痛、嘔吐視盤水腫所致視力模糊也可引起面癱等腦神經損害癥甚至發生癲癇樣發作意識障礙等
(4)腮腺浸潤：表現為兩側腮腺無痛性增大質地較硬，無壓痛或輕度壓痛
(5)睪丸浸潤：睪丸浸潤時有單側或雙側睪丸無痛性腫大，質地堅硬壓痛不明顯透光試驗呈陰性。隨著病程的延長，若不采用有效預防措施睪丸白血病的發生將增多。合并睪丸白血病的平均病程為13個月，大多在骨髓處于完全緩解時發生若不及時治療，則可導致骨髓復發。
(6)腎浸潤：ALL時腎浸潤并不少見可因水腫、尿量尿色改變而就診有時腎臟明顯腫大可在兩側腹部觸及腹部B型超聲或CT可見腎臟有多發性浸潤灶。
(7)其他：如皮膚胃腸道肺胸膜和心臟浸潤時引起相應臟器功能障礙的癥狀。合并縱隔淋巴結腫大或胸腺浸潤可產生呼吸困難、咳嗽等癥狀。
并發癥： 1.貧血和出血 貧血進行性加重可出現心悸耳鳴溶血和不同程度的出血。可發生皮下血腫眼底視網膜出血，導致視力減退。消化道和泌尿道出血顱內出血時、顱內壓增高，表現為頭痛嘔吐、抽搐和昏迷等。消化道和顱內出血可致患兒死亡
2.感染 常并發感染，易擴散為敗血癥；常見的感染部位有呼吸系統、皮膚癤腫、腸道炎癥，肛周炎等, 可發生鵝口瘡肛周真菌癥、真菌性腸炎和深部真菌感染等。
3.白血病細胞浸潤 可并發骨髓衰竭和全身組織器官被浸潤肝脾淋巴結腫大；上腔靜脈綜合征；關節腫痛，使行動受礙；中樞神經系統浸潤時可并發中樞神經系統白血病，可表現為顱內壓增高，有頭痛嘔吐、視盤水腫所致視力模糊，也可引起面癱等腦神經損害癥，甚至發生癲癇樣發作，意識障礙等；兩側腮腺無痛性增大；睪丸白血病；腎臟明顯腫大；皮膚、胃腸道、肺胸膜和心臟浸潤時，引起相應臟器功能障礙的癥狀等。