兒童腫瘤病例分析1

病例簡介

主訴：患者，男，8歲，咳嗽、呼吸困難20余天。

現病史：患兒2017年5月上旬出現發熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、右側手臂痛。當地醫院胸部CT：前中上縱隔占位病變，考慮胸腺瘤；右肺中葉及左下肺感染。2017年6月5日以“前縱隔占位”入院。

既往史：無特殊。

體格檢查：KPS70，端坐位呼吸，無紫紺，顏面部輕度水腫，全身皮膚黏膜無出血點，右腋窩可捫及腫大淋巴結，約1.5*1.5cm，局部皮膚發紅，無滲液、破潰，有觸痛，質中，活動一般，余淺表淋巴結未捫及腫大，頸靜脈怒張，呼吸促，約30次/分，前胸壁隆起，胸壁靜脈曲張，左肺呼吸音弱，右肺呼吸音清，左肺叩診濁音，右肺叩診清音，雙肺聞及干濕啰音。腹部無特殊。

入院后完善相關檢查：

?病理組織活檢：(胸腔腫瘤、胸壁腫物及胸腺)鏡檢為惡性腫瘤，結合免疫組化結果，病變符合T淋巴母細胞性淋巴瘤/白血病；送檢胸壁纖維脂肪組織及胸腺組織中見腫瘤累及。原單位免疫組化:TdT(+)，CD3(+)，CD5(+)，CD79a(+/-)， MPO(-)，CD34(-)，CD10(-)，CD20(-)，PAX-5(-)，CD56 (-)，CK(-)，Des(-)，Ki67(約70%+)，CD1a(-)（圖1）。

圖1 病理組織活檢報告

?NTCH1基因：野生型。

?骨髓活檢病理：骨髓增生明顯活躍，涂片未見惡性腫瘤細胞侵犯骨髓；巨系血小板形成過多，但形態未見明顯異常。

?PET/CT：雙頸、縱隔、雙側內乳區、右側肺門、左側腋窩、左側胸壁、心膈角、降主動脈旁、膈上多發淋巴結代謝活躍，符合淋巴瘤浸潤；左側縱隔胸膜、肋胸膜及膈胸膜病灶代謝活躍，考慮浸潤，病灶侵犯左側上下肺及左側胸壁（圖2）。

圖2 化療前的CT影像結果

?骨髓：增生明顯活躍。淋巴細胞比例及形態無異常。涂片未見惡性腫瘤細胞（圖3）。

圖3 骨髓細胞檢查報告

?生化常規：ALT 40.9U/L，AST 23.5U/L，LDH 689U/L（109-245U/L），UA 402μmol/L（142-416μmol/L），BUN 3.33mmol/L，Cre 50umol/L。

?血常規：WBC 13.8×10⁹/L，ANC 10.4×10⁹/L，Hb 127g/L，PLT 671×10⁹/L。

?胸水定位：左側胸腔探及大量液性暗區，于定位點測量深度約71mm。右側胸腔探及少量液性暗區，較深處測量約20mm。

?胸水腫瘤沉渣細胞病理結果示：腫瘤細胞中等大，胞漿少，核圓形，染色質深，核分裂易見，并可見“星空”現象。免疫組化：CD20(-)，Pax-5(-)，CD3(+)，CD5(+)，TdT(+)，CD99(+)，c-Myc(60%+)，Ki67(95%+)。FISH：Myc(8;q24)染色體易位陰性。結合HE形態，病變診斷為T淋巴母細胞淋巴瘤。

?心臟彩超：心包腔中量積液。