病例報告
患者女，9歲。20l4年7月母親九崽中發現眼外斜，遂來北京協和醫院眼科就診。檢查視力右眼指數，左眼0.6，眼壓右眼8.1 mmHg，左眼11.0 mmHg，雙眼前節無特殊。左眼底未見明顯異常。右眼底顳上方視網膜表面可見一紅色隆起腫物，邊界清楚，約3 PD大小，周圍視網膜大片黃白色硬性滲出，可見兩條粗大迂曲的滋養動脈及回流靜脈，眼底熒光血管造影檢查，確診為右眼視網膜毛細血管瘤(圖A)。先后3次行氬離子視網膜激光光凝治療，2次經瞳孔溫熱療法及1次抗-VEGF(雷珠單抗) 玻璃體腔注藥治療，未見好轉，瘤體逐漸增大，視網膜出現脫離及增殖(圖B)。
圖A 初診右眼底彩照 顳上周邊視網膜可見約3 PD大小 降起發紅的血管瘤，且有2只粗大迂曲視網膜血管與相連，瘤體附近視網膜可見水腫滲出；圖B 2015.1 右眼底彩照 經多次激光及抗-VEGF治療后，瘤體繼續增大，瘤體附近及視盤周圍視網膜出現脫離及增殖
于初診1年后，即2015年7月來院復查，右眼視力光感，左眼視力1.0，右眼前節見晶狀體后囊下混濁，其后可見網膜脫離，且與晶體后囊附著，余窺不清(圖C1)。左眼未未見明顯異常。右眼B超檢查提示：右眼閉漏斗狀視網膜脫離 (圖C2)，視網膜占位性病變(血管瘤可能性大)；左眼正常。腹部B超，肝膽胰脾腎及頭顱MRI未見明顯異常。
圖C1 2015.7右眼眼前節彩照晶狀體后囊可見脫離的視網膜與其附著；圖C2 2015.7右眼B超示視網膜脫離呈閉漏斗狀
于2015年7月7日全麻下行右眼玻璃體切除+剝膜+血管瘤切除+硅油填充+眼內激光術。術后2周，復查右眼視力眼前手動，晶狀體上方混濁，顳上方視網膜下可見片狀出血，下方5點～7點位視網膜局限灰白隆起，后極部視網膜前可見增殖膜，累及視盤及黃斑區，滋養血管萎縮變細，于2015年8月4日全麻下行右眼晶狀體切除+玻璃體切除+剝膜+視網膜郎分切除+硅油填充+眼內激光術。術后定期復查，目前有眼視力手動，視網膜在位，未見瘤體復發及新發增殖(圖D)。
圖D 2015.9二次術后1個月右眼底彩照 瘤體及部分視網膜切除，硅油下視網膜復位，瘤體滋養血管萎縮
討論
視網膜毛細血管瘤 (RCH) 是視網膜和視乳頭的毛細血管錯構瘤。可發生于周邊和鄰近視乳頭。周邊部RCH多位于赤道部。顳上及顳下象限最易受累。RCH可以獨立發生或作為von Hippel Lindau disease(VHL) 病的一部分，RCH如果合并顱內或其他器官病變則稱為VHL病。RCH多見于l0～30歲人群，無性別差異，常因視力減退或常規眼部檢查而發現，雙眼發病者達30％～50％。
根據文獻報道，針對RCH的不同階段，可采取隨訪觀察、激光光凝、冷凍、光動力治療、經瞳孔溫熱療法，質子束放射以及聯合治療，晚期發生牽托性視網膜脫離行玻璃體切割手術。治療方式的選擇及效果與治療前視力，腫瘤發生部位，視網膜滲出及脫離情況相關。早期腫瘤較小，無滲出并無生長跡象，可定期隨訪。
本例患者，發病年齡較小，腫瘤位于周邊部，就診時腫瘤已達3 PD大小，視力明顯下降。診斷后給予積極眼底氬離子激光，TTT及玻璃體腔注射抗-VEGF治療，但病變仍迅速進展，最終出現視網膜脫離及并發性白內障。由于眼內增殖 較重，滋養血管較粗大，先后行兩次微創玻璃體切除及硅油填充治療，目前視網膜復位良好，視力手動(無晶狀體)。因此，對于直徑較大，較為頑固RCH需要多種方法聯合治療，并定期隨訪， 在病情仍進展情況下， 應積極采取手術，避免并發癥進一步發生，盡可能保留視力。
由于RCH常是VHL最早期及最常見的臨床表現，因此眼科醫生的確診對于VHL的篩查及治療具有非常重要的作用。RCH確診后，也可能出現其他系統的腫瘤。黃永盛等對9例 VHL患者進行長期隨訪，除3例患者最初合并中樞神經系統血管母細胞瘤外，其余6例新發病變均是隨訪期間發生，且在最后隨訪時100％為雙眼發病，其中89％一只眼發生多個血管瘤。本例患者無VHL家族史， 確診后行對側眼及全身多系統檢查，目前并未出現新病變，但并不能完全排除VHL可能，還應密切定期隨訪。