臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查,有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。