輔助檢查
1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。
4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（＜0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。
6.細胞免疫功能正常。
淋巴結及扁桃體活檢 缺乏生發中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。
鑒別診斷
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B細胞計數正常。③淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。
2.正常5～9月齡嬰兒：①血清IgG雖低，但高于350mg/dl。②血清中可測到IgM及IgA。