由于DBA頗為少見，其確切的發病率難以確定。歐洲回顧性研究表明DBA在≤15歲兒童中年發病率約為1.5/100萬～5.0/100萬。
先天性再生障礙性貧血發生于嬰幼兒，多數患兒出生后2周～2年后發病，絕大多數(超過90%)患兒在1歲內確診，先天性再生障礙性貧血男女患者之比約為1.1∶1。
