先天性巨結腸又稱腸管無神經節細胞癥。是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。其臨床表現主要是以下幾種：
一、便秘
多數病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。生后24～48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
二、嘔吐
嘔吐是新生兒巨結腸的常見癥狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。
三、腹脹
多數患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。
四、營養不良發育遲緩
由于長期便秘，食欲不佳，營養物質吸收障礙，患兒生長發育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。
五、常見并發癥
巨結腸伴發小腸結腸炎是最常見和最嚴重的并發癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。