先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是較常見的常染色體隱性遺傳病,由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低,由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素(ACTH)增多,導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨床癥狀。不同種族CAH發病率有很多差別。