先天性視網膜劈裂癥發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由于視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷或為玻璃體皮質異常視網膜受其牽引導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生期玻璃體增厚與收縮。在胚胎期部分原發玻璃體與眼杯的內壁粘連，當原始玻璃體收縮時視網膜內層被牽引視網膜顳側下部分在胚胎晚期才開始發育，并且顳側周邊的血管發育晚，分布也較少一旦視網膜內層受到牽引，則易在顳側周邊出現劈裂。[1]