并發癥
玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。
1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下
2.玻璃體積血 玻璃體積血的發生率為40%，通常是由于分支血管的破裂，極少數是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病變造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管導致玻璃體反復出血，眼底熒光血管造影是來自視盤及視網膜周邊的血管有染料滲漏。
3.其他并發癥 屈光不正在先天性視網膜劈裂癥患者中也很常見，遠視和斜視的發病率可高達29%。其他少見的并發癥有玻璃體牽引造成的黃斑牽拉滲出性視網膜脫離、新生血管性青光眼視盤萎縮。
診斷
診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查，臨床上根據典型的臨床表現及家族性發病，采用直接或間接檢眼鏡電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網膜內外層的細微結構并客觀、定量地測量、分析。視網膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發生于視網膜層間及劈裂的大小、形狀。