診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查，臨床上根據典型的臨床表現及家族性發病，采用直接或間接檢眼鏡電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網膜內外層的細微結構并客觀、定量地測量、分析。視網膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發生于視網膜層間及劈裂的大小、形狀。