光譜核型分析技術在染色體異常診斷中的應用

【摘要】　目的　建立穩定的光譜核型分析技術,并評價其在染色體異常診斷中的應用價值。方法應用光譜核型分析技術對16 例外周血和1 例羊水細胞染色體樣本進行診斷,并與G2顯帶診斷結果進行比較。結果　所建立的光譜核型分析技術不但成功地對全部15 例G2顯帶診斷結果為正常或平衡易位的樣本進行了正確診斷,而且對G2顯帶無法識別的1 例外周血樣本的衍生染色體片段和1 例羊水樣本的標記染色體亦明確了來源。結論　光譜核型分析技術對染色體異常的診斷具有很高的敏感性和特異性,并且在明確傳統核型分析技術不能分析的標記染色體或衍生染色體片段的來源方面具有重要應用價值。