釉質發育不全（amelogenesis imperfecta，AI）是一組影響釉質發育的遺傳性疾病，由于釉質形成時造釉器的某些功能障礙，導致釉質在厚度、結構和組織上的改變。臨床可分為3型：釉質發育不良型（hypoplastie AI，HPAI），釉質礦化不良型（hypocalcified AI，HCAI）和釉質未成熟型（hypomaturation AI，HMAI）。AI以牙色改變和釉質缺損為主要表現，嚴重者可伴有顳下頜關節紊亂病（temporomandibular joint disorders，TMD）等。筆者在臨床中遇到1例全口乳牙、恒牙嚴重AI伴TMD病例，現報道如下：
1病例摘要
患者女，22歲。主訴：牙齒不美觀，顳下頜關節疼痛。2014—03—20就診于南昌大學附屬口腔醫院正畸科。自述乳牙亦為黃褐色。有顳下頜關節疼痛、張口受限史：否認有家族性遺傳病史及嚴重感染史。
口外檢查：顏面部發育基本正常，面部對稱。口內檢查：恒牙列，Ⅲ滯留，3未萌：全口牙冠呈黃褐色，牙面不同程度的釉質缺損，呈寬窄不同的橫溝、縱溝。前牙切緣和后牙牙尖缺損，牙本質暴露，無齲壞，無松動，冷熱刺激敏感。口腔衛生不良，齦乳頭圓鈍，探診出血（+）。
雙側磨牙遠中關系，前牙深覆牙合Ⅲ度，深覆蓋Ⅲ度（圖1）。雙側顳下頜關節開口末閉口初彈響。錐形束CT示3阻生，全口牙列牙根形態正常，髓腔形態正常（圖2）。
顳下頜關節髁突骨皮質影像不連續，關節前間隙增寬，后間隙縮窄：MRI影像顯示，左側顳下頜關節閉幾位關節盤前移位．髁狀突骨皮質影像不連續（圖3a）；右側髁狀突開口位滑出關節窩（圖3b）。
診斷：AI；TMD。
治療：全口牙周潔治、刮治，牙面涂布氟劑降低牙敏感，避免牙髓癥狀；取模，取正中咬合，面弓轉移，上牙合架分析早接觸、牙合干擾及垂直高度變化；戴用牙合板獲得穩定頜位，待關節癥狀緩解后行全口固定義齒修復。目前，患者經牙合板治療效果穩定，關節癥狀有所緩解。
2討論
AI是釉質有機物質功能異常所導致的不同類型釉質結構異常的一組遺傳性疾病，不涉及全身系統病變。造成AI的因素很多，如在牙齒發育期間嚴重的營養障礙、代謝及內分泌系統缺陷、嚴重的局部因素等。
AI以牙色改變和釉質缺損為主要臨床表現，輕癥僅表現為白堊色斑塊，中癥呈點狀、溝狀黃褐色凹陷，重癥牙面呈峰窩狀釉質缺損或無釉質被覆，前牙切緣變薄，后牙牙合面牙尖向中央聚攏，或牙尖消失。
AI可同時伴有牙本質暴露、牙齒敏感，影響患者的美觀和咀嚼功能，臨床上可通過光固化復合樹脂、瓷貼面、烤瓷冠修復等方法進行治療。然而，重癥AI還可繼發TMD等疾病，對患者的日常生活和心理產生嚴重影響。
本例患者由于患有AI，全口牙進行性磨耗，形成早接觸、牙合干擾，咬合垂直距離降低，髁突向后上移位，引起咀嚼肌和顳下頜關節的一系列改變，可能是導致TMD的病因。TMD是一種常見病，多發病，臨床表現多樣，病因復雜，多數學者認為最主要的病因是咬合因素和精神心理因素，國內外學者針對咬合因素提出的治療方法可分為：可逆性治療（咬合板治療）和不可逆治療（調牙合、修復、正畸）兩類。
咬合板治療是一種無創傷的可逆性牙合治療，能恢復組織的創傷，調整形態和功能的不協調，消除牙合干擾的激惹因素，常作為TMD的首選療法。本病例全口乳牙、恒牙重癥AI，臨床上較為罕見，并伴有TMD，治療也更為復雜。應進行多學科聯合治療，經完善的牙髓牙周治療后，戴穩定性牙合板，獲得CO—CR位協調隨，待關節癥狀消失后，再結合全口固定義齒修復進行咬合重建恢復患者牙齒的美觀和功能。