高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病,多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病,極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高,血清鈣、磷正常。