1.生化變異型 PK是一分子量為60kD由完全相同或基本相同的亞單位組成的四聚體 在哺乳動物組織中有4種異構酶：L R M1和M2 R型異構酶(R-PK)只存在于成熟的紅細胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝膠電泳后分成兩種成分，Rl-PK為一同源四聚體(L2L2) R1-PK主要存在于原始紅細胞和網織紅細胞，而R2-PK則主要存在于成熟紅細胞。L-型PK存在肝臟，與R-PK非常相似但不完全相同 M1型存在于肌肉 心臟和腦，M2-PK存在于白細胞和血小板，幼稚細胞中也有M2-PK。在PK缺乏癥的某些患者的紅細胞已發現有M2-PK的存在，PK突變型的異質性可以解釋PK缺乏表型的大范圍變異性 “古典”的PK缺乏 除酶活性減低外其余酶的特性均無異常 起先認為僅只是結構正常的酶產生過少而已，但進一步研究證明存在有僅影響催化活性的酶分子結構改變。顯然 大部分PK突變都伴有結構異常蛋白，而這些蛋白在電泳速度 殘留活性 底物親和度 動力學特征、熱穩定度 核苷酸特異性 ATP抑制 變構激活或最適pH方面均不同。
2.遺傳方式 PK缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說 只有純合子或復合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中間產物改變，但無貧血表現。PK缺乏癥雜合子的檢出率為0.24%～2.20% 大部分PK缺乏癥患者為復合雜合子 真正的純合子很少
3.分子生物學 M2型PK基因定位于15q22 -qter，L型和R型PK基因定位于1q21。L和R型為異構調節，由用兩個組織特異性啟動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅只在前2個外顯子有差異；M1和M2也是由同一基因所編碼 由于剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。最近 Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA 由2060bp組成，編碼1個574個氨基酸組成的蛋白 PK缺乏癥是由于PK基因點突變 迄今已發現130余種不同的突變，主要為錯義突變，小部分患者表現為缺失或插入 。