嚴重的聯合型免疫缺陷病患者不能自己合成免疫球蛋白，出生6個月后血清免疫球蛋白總量常低于250mg/L。外周血淋巴細胞數常低于1.5×109/L。這些淋巴細胞沒有免疫功能。全身淋巴樣組織幾乎完全缺乏，其中只有間質的網狀細胞，沒有淋巴細胞和漿細胞。胸腺極度發育不良，重量在1g以下，不含淋巴樣細胞，也無哈氏(Hassal)小體。
細胞免疫功能幾乎完全缺乏，異體皮膚移植后不發生排斥反應，皮片能長時期地存活。DNCB致敏常呈陰性反應。外周血淋巴細胞體外培養試驗，對植物血凝素無反應，即幾乎完全沒有轉化的母細胞出現。