1.尿液檢查
二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。
2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。
3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。
4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現雙側尿路多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。
5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮。
