遺傳學檢測
是確診重要手段，PCR 法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG 重復拷貝數，正常人不超過38 個拷貝，患者在39 個以上，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。
腦電圖
可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減少，波幅降低。視覺誘發電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常。患者P100 不正常，檢測P300 可作為早期認知功能下降的客觀指標。
影像學檢查
頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值，典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT 檢查發現尾狀核和豆狀核區域血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關。PET 表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。