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  • 發布時間:2023-06-12 19:28 原文鏈接: 關于低堿性磷酸酶血癥的簡介

      低堿性磷酸酶血癥(hypophosphatasia,HPP)是由TNSALP基因突變所致的一種罕見單基因遺傳病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脫落,血液及骨骼中的堿性磷酸酶(ALP)矛盾性減低。HPP可呈常染色體顯性或隱性遺傳。發病率1/10萬,男女均可患病。發病與堿性磷酸酶基因突變有關。臨床表現多樣,根據癥狀和體征的嚴重程度及發作年齡,可分為嬰兒型、兒童型、成人型、單純牙型、圍生期型、假性低磷酸酯酶癥、良性新生兒型等。

      2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

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