1.尿液檢查
尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下：
（1）尿胱氨酸結晶檢查尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。
（2）氰化硝普鹽試驗結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。
（3）尿色譜法定量測定對確認及分型有幫助。
（4）吡咯烷及呱啶尿由于空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出。
（5）尿常規檢查氨基酸尿路結石常引起反復血尿，繼發感染時白細胞計數增高。
2.血液檢查
少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。
3.糞檢查
由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從大便中大量丟失。腹部平片檢查可見結石呈淡薄陰影，造影、B超檢查也可發現結石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮。