患有先天性甲狀腺機能低下癥的初生嬰孩可能會沒有癥狀，或是一些些微的，通常不被認為是問題的癥狀：睡眠過度、缺少吸乳欲望、張力減退、低沉或嘶啞的哭聲、排便頻率稀少、夸張的黃疸和低體溫。若完全沒有甲狀腺，胎兒可能會有很嚴重的缺陷，身體上的特征可能會有較大的前囟門、持續存在的后囟門、臍疝和肥大的舌頭（巨舌癥）。
在有新生兒篩檢之前，只有不到一半，較嚴重的甲狀腺機能低下癥會在出生后頭一個月內被發現。隨著時間的過去，這些嬰兒會成長不良，并發育遲緩。幾年之后，即會顯現出克汀病的臉部及身體特征。持續嚴重的甲狀腺機能低下癥而不去治療，會導致嚴重的心理障礙，大多數人的智商會低于80。
