先天性肝囊腫是先天性的,常為多發性囊腫。以女性多見,多數伴有多囊腎、多囊脾等。一般認為系起源于肝內迷走的膽管,是胚胎期肝內膽管和淋巴管發育障礙所致。也有人認為可能是胎兒期患膽管炎或肝內膽管其他病變引起局部增生阻塞造成近端擴張。