支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，脊柱裂多見于腰骶部，偶見于胸段，缺損大多在脊柱后面，極少數位于前方，后側脊柱裂可分為以下幾類：
1.隱性脊柱裂
此類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統癥狀，對健康沒有影響。正常人20～25%有脊柱裂，有的病人缺損部位皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等，缺損上面也可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
2.脊柱裂伴腦脊膜膨出
在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物為圓形，可能很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓和其他神經組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經系統癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
3.脊柱裂伴脊髓腦脊膜膨出
多發生于腰骶部，亦可見于背部。腫物為圓形，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。腫物外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只有半透明的腦脊膜。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。
4.其他畸形
脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內積水：多發生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生后很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可侵入硬腦膜或脊髓。
與脊柱裂并存的畸形常見的有腦積水、畸形足、腦膜/腦膨出、唇裂、先天性心臟病等。