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  • 發布時間:2024-08-27 09:40 原文鏈接: 關于勞蒙畢綜合癥的病理簡介

      勞蒙畢綜合征(Laurence—Moon—Bielf syndrome):又稱性幼稚-多指畸形綜合征。AR,男女之比為2:1。是一種以性幼稚、肥胖、智力低下、色素性視網膜炎,多指(趾)畸形為臨床特征的先天性遺傳性疾病。

      1866年,首先由Laurence和Moon首次報道了4例兄妹,主要表現智力低下,生殖腺發育不全,脊髓小腦共濟失調及眼球震顫, 2例還有色素性視網膜色素變性,另外2例表現有脈絡膜萎縮,這4例以后均發生痙攣性偏癱。50年后,Bardet和Biedl也報道了類似病例,并對本綜合征的臨床特征作了進一步闡述,故被命名為勞蒙畢綜合征。本病較罕見,目前已報道300余例。

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