原發性視網膜色素變性 具有遺傳傾向的慢性進行性視網膜色素上皮和光感受器的變性疾病夜盲和雙眼視野逐漸向心臟縮窄是本病主要特征。眼底檢查，視乳頭呈蠟黃色逐漸蒼白萎縮，境界清晰。視網膜血管顯著變細早期赤道部視網膜有骨細胞樣色素，遮蓋部分血管。病變逐漸向后極部擴展甚至累及黃斑，視網膜呈青灰色。眼底熒光血管造影早期背景熒光呈斑駁狀，動靜脈充盈時間延長，晚期可有脈絡膜血管無灌注區也可見黃斑水腫所致的熒光素滲漏。視覺電生理檢查視網膜電流圖（ERG）呈熄滅型，眼動電泳圖（EOG）表現為平坦波。
根據病史視野、眼底不難做出診斷。早期病例可參考視覺電生理檢查。