關于原發性高脂蛋白血癥的體征介紹

　　兒童中多見的Ⅱ型即家族性高膽固醇血癥，屬常染色體顯性遺傳，患者因細胞膜缺乏低密度脂蛋白(LDL)受體，致血中β脂蛋白不能攝入細胞內進行正常降解而引起代謝障礙。純合子患者常于生后或兒童期在皮β、肌腱出現結節狀黃色瘤，10歲以內可出現冠狀動脈硬化癥狀，并進行性加重，預后常較差。雜合子患者于兒童期可無癥狀，少數有皮膚結節狀黃色瘤及脂性角膜炎，至成年期常見皮膚黃色瘤，伴進展較快的冠狀動脈硬化性心臟病。