基因藥物的出現與基因工程技術的發展息息相關，基因工程技術是現代生物技術的主體。基因工程是通過對核酸分子的插入、拼接和重組而實現遺傳物質的重組，再借助病毒、細菌、質粒或其他載體，將目的基因轉移到新的宿主細胞，并使目的基因在新的宿主細胞內復制和表達的技術。基因是DNA分子上的一個特定的片斷，因此基因工程又稱DNA分子水平上的生物工程。
現代遺傳學家認為，基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。
人類只有一個基因組，大約有5－10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到海'>上海的路線圖，并標明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。
隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為隨著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因
將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀的醫學基礎將由此奠定。
其主要任務是有關基因的分離、合成、切斷、重組、轉移和表達等。近20年來，DNA重組技術與基因治療技術發展十分迅速，已進入實用化階段。DNA重組技術的進展，大大增進了人們對生命本質的認識，包括對疾病遺傳基礎的了解。今后對癌癥的發生機制，疾病的遺傳特性，免疫系統的功能，代謝衰竭性疾病的病因和大腦功能的物化機理獲得進一步的了解，從而誕生對遺傳性疾病和重大疑難疾病治療的新途徑。基因藥物就是基因工程技術發展的產物。它的出現將使現有的醫療實踐發生革命性的改變，使一切疾病變得可為人們征服。人們渴望的遠離疾病，而擁有健康體魄的時代正向我們走來。