一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高).
家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多,因apoB為VLDL和LDL的主要蛋白,依據清除率的不同,這種缺陷會引起過多的LDL和/或VLDL,同一家族中不同的病人可能會出現不同的脂蛋白形式.黃色瘤在家族性結合性高膽固醇血癥中很少見,但早發性冠心病發病率顯著上升.