1、檢查
地貧篩查通常包括：紅細胞滲透脆性、血紅蛋白電泳（HbA2、HbF等含量）。紅細胞體積亦能提示地貧：標準型和HbH病的紅細胞體積低于才正常，但靜止型的紅細胞體積正常無法識別。
地貧基因分析可檢測到絕大多數的地貧異常基因型。我國常見的α地中海貧血基因型包括3種缺失類型：--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，3種非缺失類型：ααQS/αα、ααCS/αα、ααWS/αα，1種少見的缺失類型--THA1/αα。
2、診斷
根據臨床表現和血液檢查特別是紅細胞滲透脆性減低、紅細胞有H包涵體增多、HbH、HbBart含量增多、HbA2、HbF含量減少及家系調查可確診，有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷。