（1）鐵負荷評估：檢測血清鐵蛋白是反映機體鐵負荷狀況最簡單實用的方法。血清鐵蛋白升高提示鐵負荷增加，但需排除感染、肝炎或肝損害。而血清鐵蛋白降低提示鐵負荷減少，同時也需排除患兒維生素c缺乏所致。建議每3～6個月動態檢測一次。肝穿刺活檢后通過原子吸收光譜學測定肝鐵濃度（LIC）是評價機體鐵負荷狀況的金標準；該檢測方法敏感性及特異性均高，同時還可進行肝組織病理學分析，但為創傷性檢查。造血干細胞移植前及年齡大于10歲者建議檢測LIC。有研究報道應用超導量子干涉設備（SQUID）進行肝臟鐵負荷評估，也有報道采用核磁共振（MRI）技術進行心臟鐵負荷評估，兩者均具有無創性及快速性等優點，但需標準化。
（2）開始去鐵治療的時機和監測：輸血次數≥10～20次，或血清鐵蛋白>1000μg/L。去鐵治療后每3～6個月監測血清鐵蛋白，當血清鐵蛋白<1000μg/L可暫停使用鐵螯合劑。目前臨床廣泛使用的是注射給藥的去鐵胺（得斯芬），也有新型的口服給藥的地拉羅司（恩瑞格）。