1、疾病診斷
染色體基因檢查可與常染色體隱性小腦共濟失調癥鑒別。
2、檢查方法
(1)實驗室檢查:
做染色體檢查可診斷本癥。
(2)其他輔助檢查:
常規做腦電圖和神經系統影像學檢查。
4、并發癥
可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎縮等。