1、診斷
皮膚黏膜色素沉著與胃腸道多發錯構瘤性質的息肉為本病特征，可據此作出診斷。依據皮膚黏膜色素沉著斑及反復發作的痙攣樣腹痛，結合相關檢查可確診。息肉多發生于小腸，其次為十二指腸。也有報道發生于胃、食管和闌尾者。根據臨床癥狀和口唇、牙齦等部位出現黑斑，再行胃腸道氣鋇雙重造影可發現息肉。
2、鑒別診斷
發生痙攣性腹痛、腸套疊時，與其他原因引起的急腹癥相鑒別。
3、并發癥
可并發腸套疊、貧血、營養障礙等，偶可見引起完全性腸梗阻者。
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