關于小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因分析

　　整合素β2（CDL8）亞單位為三種整合素即吞噬細胞相關抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴細胞功能相關抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變，均導致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。