屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(17q23)。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變,造成α-l,4-葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)(AMD)缺乏所致。