1.生化檢查
五低兩高特征，即低血磷，低血鉀、低二氧化碳結合力，低血清pH值，低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。
2.X線檢查
骨骼X線攝片顯示活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴有伴病理性骨折、股骨頭無菌壞死、泌尿系結石及腎鈣化。
3.B超檢查
腎臟B超可存在雙腎皮質彌漫性損傷、腎發育不良、雙腎積水、雙腎輸尿管擴張或雙腎鈣鹽沉著。
4.超聲檢查
I型患兒的腎髓質回聲顯著增高，高回聲錐體圍繞腎竇呈放射狀排列，與皮質分界清晰，內部呈光亮的細點狀回聲，后方無聲影或淡聲影。皮質區和集合系統回聲正常。彩色多普勒顯示：早期腎血管樹仍可較規則地顯示至腎小葉間動靜脈，隨著病程的延長，腎髓質內沉積物的聚集，逐漸形成了對血管的壓迫，主要受累的是段動脈和葉間動脈，弓形動脈以下血流減少重者皮質區血供呈星點狀。II型患腎無一例出現腎鈣積。