（1）骨髓象 骨髓增生活躍，紅細胞系巨幼變明顯，呈“老漿幼核”、多核化、核碎裂及核形態怪異，雙核尤以奇數核紅細胞和巨大紅細胞具特征性。粒系成熟停滯，核漿發育不平衡和雙核粒細胞常見。RA及RAS紅系統多增生亢進，粒系統相對減少，粒/紅減低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T時可能粒系統增多，紅系統減少。各階段粒細胞均可見雙核者，雙核細胞胞體比正常大約一倍，對MDS診斷有特征性意義。單核細胞增多。巨核細胞數量多數增多或正常，約1/4患者巨核細胞減少。可見形態奇異的淋巴樣小巨核細胞、單圓核小巨核細胞、多圓核巨核細胞、大單圓核巨核細胞、雙核巨核細胞或多分葉巨核細胞。其中以淋巴樣小巨核細胞最有特征性意義。
（2）骨髓活檢 可見粒系不成熟前期細胞異常定位(AL-IP)。多見于原始細胞過多性難治性貧血(RAEB)，轉化型原始細胞過多性難治性貧血(RAEB-T)及慢性骨髓單核細胞白血病(CMML)。ALIP陽性者存活期短。骨髓涂片有時亦可見ALIP現象。
（3）骨髓組織化學染色 中性粒細胞的過氧化酶、堿性磷酸酶均減低，單核細胞非特異脂酶、酸性磷酸酶減低，鐵粒幼紅細胞增加。