1.臨床表現：
①常染色體隱性遺傳，男女均可患病；
②輕至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多；
③肝脾不腫大。
2.實驗室檢查：
①血小板減少伴巨血小板；
②出血時間延長；
③血小板聚集實驗中加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常；
④血小板玻珠滯留試驗可減低；
⑤血塊收縮正常；
⑥vWF正常；
⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除繼發性巨血小板綜合征。
4.需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑒別，如May-hegglin異常。
5.首屆中華血液學學會全國血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下：
(1)臨床表現：
①輕度至中度皮膚粘膜出血。
②常染色體隱性遺傳
③肝脾不腫大。
(2)實驗室檢查：
①血小板減少伴有巨大血小板。
②出血時間延長。
③血小板聚集試驗：加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑，聚集基本正常。
④血小板玻珠滯留試驗可減低。
⑤血塊收縮正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除繼發性巨大血小板綜合征。