一、糖激酶缺陷癥的實驗室檢查:
1、外周血 血小板及白細胞均減少。
2、HK活性測定 血小板和白細胞HK活性降低。
3、紅細胞滲透脆性增高,自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正后而致增高(Ⅰ型)。
二、糖激酶缺陷癥的診斷:己糖激酶缺陷癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。
三、糖激酶缺陷癥的治療:給予對癥支持治療,如輸血或血液置換。
四、糖激酶缺陷癥的預后:己糖激酶缺陷癥預后一般較差。
五、糖激酶缺陷癥的預防:應注意預防己糖激酶缺乏癥,提倡優生,進行婚前和產前檢查。
中山大學中山醫學院教授顏光美/銀巍團隊聯合廣州市第一人民醫院肝膽胰外科副主任醫師華學峰,在國家自然科學基金等項目的資助下,研究揭示了己糖激酶2(HK2)的蛋白激酶功能及其在急性缺血性腦卒中損傷中的全新......