脊髓空洞癥必須與脊髓腫瘤及血管畸形相鑒別，總是應該尋找除空洞外有否伴發的腫瘤經釓增強的MRI可顯示出空洞。如有腫瘤存在往往也能顯示，還能顯示伴發的顱頸交界處異常，如無MRI設備，可作脊腔造影繼以延遲的CT掃描。若造影劑充盈空洞或顯示出其輪廓則也能證實診斷。
如可能應糾正基本的病因。例如脊椎或顱底的畸形或脊髓腫瘤，空洞的手術引流、分流手術，在終絲處將脊髓作縱行切開等都有人倡議應用；不過由于脊髓空洞癥癥狀與體征的病程不定，治療效果難以評估，嚴重的神經障礙的進展不可能因外科治療而逆轉，放射治療無效。
