異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。
1.基因是通過控制蛋白質的合成來表現性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過那些基因控制蛋白質合成控制性狀的。
2.開發新型藥物,藥物是一種酶,在體內合成蛋白質對抗異常血紅蛋白中的蛋白質.藥物起作用的時候形成新型蛋白質對這種病毒有一定免疫力。