1.病史及癥狀
⑴ 病史提問：注意：
①父母及家族中有無同樣病人。
②發病的年齡。
③生長發育狀況。
⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。
2.體檢發現
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
3.輔助檢查
（1）血象：血紅蛋白多60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態不一，靶形紅細胞多大于百分之10，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。
（2）骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
（3）血紅蛋白電泳：血紅蛋白F大于百分子三十（重型β－珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart大于百分子八十（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現血紅蛋白H區帶（血紅蛋白H病）。
（4）有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
4.鑒別診斷
應于缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。