成人多囊腎病，家族史、有典型的癥狀和體征提示本病。確診可借助于 X線檢查、超聲顯象或CT檢查。 B 超檢查是本病產前和產后診斷的重要方法。多囊腎可以于中孕期以后任何階段發生，最早作出診斷的病例是 14孕周。
通過檢測PKD1或PKD2基因的突變可對本病進行基因診斷或產前診斷。對于PKD基因突變未明確者，利用RFLP進行連鎖分析，可進行產前診斷。
通常以對癥治療為主。早期控制高血壓，及時治療感染等合并癥；晚期正確處理慢性腎功能衰竭。除非有嚴重感染、出血危及生命或并發惡性腫瘤，一般不切除腎臟。近年來，對本病采用腎移植獲得一定效果。應防止外傷引起腎臟出血，設法去除進一步損害腎功能的因素，如防止或及時控制感染。據報道，本病平均死亡年齡為 50 歲，從發現癥狀起病程持續平均 10 ～ 20 年。