粘多糖即氨基多糖,屬直鏈多糖,多由氨基己糖與糖醛酸組成二糖單位，重復連接呈長鏈。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基團，故呈酸性。結締組織中常見的粘多糖有透明質酸、軟骨素、硫酸皮膚素、肝素及硫酸角質素等。正常情況下,粘多糖與蛋白質牢固結合,是結締組織中的非纖維成分，廣泛地分布于軟骨、角膜、血管壁和皮下組織。在體內粘多糖靠溶酶體中多種酶的催化而降解，任何一種核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影響某種粘多糖的分解，使粘多糖在溶酶體內積聚。肝、脾、軟骨、骨、心肌及神經組織內粘多糖大量堆積后，這些器官便發生營養障礙和功能異常。由于粘多糖降解過程中缺陷的酶不同，器官組織中沉積的粘多糖種類亦不同,臨床表現亦異。粘多糖病可分為7型,各型間有一定差別。