先天性弓形蟲病應與TORCH綜合征（風疹、巨細胞病毒感染、單純皰疹和弓形蟲病）中的其他疾病相鑒別。此外尚需與梅毒、李斯特菌或其他細菌性和感染性腦病，胎兒成紅細胞增多癥、敗血癥、傳染性單核細胞增多癥、淋巴結結核等鑒別。主要依靠病原學和免疫學檢查確診。
